Den 2 februari 2018 förändrades vår värld för alltid. Vi blev föräldrar för första gången. En liten vacker flicka med mycket hår. Emma. Vad vi inte hade trott eller föreställt oss var att vår värld skulle förändras i så hög grad som det blev fallet.

Något är fel

Vår historia börjar redan under graviditeten. Fram till vecka 23 hade allt i graviditeten gått bra. Nackuppviktsundersökning utan något att anmärka på. En missbildningsundersökning som såg fin ut. Några veckor efter missbildningsundersökningen var jag på kontroll hos barnmorskan, som konstaterade att jag hade för mycket fostervatten. Det blev början på en lång rad av extra undersökningar och kontroller under den följande veckan. Allt kulminerade på Rigshospitalet med beskedet att ett litet område i vår dotters hjärna var utvidgat med 0,7 mm, och att hon också hade missbildningar på njurarna. Vad dessa två saker betydde kunde ingen säga, och det kunde vara allt från A till Ö.

Vi var över abortgränsen, men vi blev uppmärksammade på att vi kanske kunde söka abort utomlands. Vi valde ödet och tron på att denna lilla människa – oavsett vilka utmaningar och diagnoser som kunde följa med – skulle landa i vår familj.

En förlossning och andningsproblem

Vi gick på kontroller på Riget varje till varannan vecka för att följa upp utvecklingen medan Emma växte i magen. Den utvidgning som hade varit i hjärnan jämnade ut sig, men njurarna fortsatte att ha en utvidgning. Läkarna menade att det kunde innebära allt från frekventa urinvägsinfektioner till en sällsynt missbildning, men fortfarande inget konkret.

 LÄS OCKSÅ: “Det råder ingen tvekan. Det finns ingen hjärtljud”

När jag var i vecka 37 bestämde vår fasta läkare på Riget att det var dags att få ut henne ur magen för att se vad det var med njurarna. Två dagar senare, på onsdagen, blev vi inlagda på Riget och jag blev igångsatt. Allt tog fart först på torsdagskvällen, och Emma föddes kl. 10.59 fredagen den 2 februari 2018.

De första två veckorna efter Emmas födelse var vi inlagda. Först en vecka på Rigshospitalet och därefter en vecka på Næstved Sygehus. Emma hade svårt att andas själv och behövde syrgas och c-pap för att klara av sina apnéer. Hon hade väldigt svårt att amma, och vi var tvungna att snabbt ge upp och gå över till flaska. En sond lades in i hennes näsa, så vi kunde komplettera med den mängd hon inte själv kunde få i sig. Men även där kämpade hon, och vi gjorde allt vi kunde för att hjälpa henne att äta på egen hand.

Emma har Schinzel-Giedion syndrom

Flera läkare berättade för oss att de ansåg att Emma hade några ”dysmorfiska drag”, och att de ville göra fler genetiska tester, vilket vi gick med på. En läkare på Næstved Sygehus uppmanade oss att andas djupt och ta det lugnt när vi fruktade testresultaten. Som han sa: ”När de hör hovslag på Rigshospitalet tror de alltid att det är en zebra. Här vet vi att det också kan finnas hästar.” Men både han och vi skulle snart bli klokare.

När Emma var tre månader fick vi nämligen beskedet efter upprepade genetiska tester: Emma är född med ett extremt sällsynt syndrom, Schinzel-Giedion syndrom, orsakat av en ny mutation på det 18:e kromosomet. Varken min partner eller jag bär på mutationen. Syndromet är så ovanligt att Emma är 1 av ungefär 60 diagnostiserade barn världen över, och så vitt vi vet den första och enda i Danmark. Det kom naturligtvis som en chock för oss. För att använda läkarens bildspråk: Det var inte en häst. Inte heller en zebra. Vi hade fått en enhörning.

Emma blir nog inte mer än 5 år

Emmas syndrom påverkar henne i stor utsträckning. Även om ingen kan förutsäga framtiden, ska vi inte förvänta oss att Emma kommer att stå, gå, springa eller tala. Emma är beroende av olika hjälpmedel och får just nu mat genom en sond i magen, men smakar lite olika saker i munnen. Hon är särskilt förtjust i Nutella, vilket vi verkligen kan förstå.

Emma har ett mycket oregelbundet sömnmönster, och det är inte ovanligt att hon har nätter där hon inte sover alls. Hon lider av epilepsi med dagliga anfall, har problem med njurarna och därmed mycket frekventa urinvägsinfektioner samt smala luftvägar, vilket gör henne extra sårbar för förkylningar och lunginfektioner. Och för att säga det som det är, så finns det en begränsning på hennes livslängd. Ingen kan förutsäga framtiden, men vi vet att det blir vi som en dag måste säga farväl till Emma – och inte tvärtom. De flesta av barnen med Emmas syndrom blir inte äldre än 5 år.

LÄS OCKSÅ: “När Mille kom till världen, bar hon på en hemlighet” 

All denna information fick vi som nyblivna föräldrar med vår 3 månader gamla dotter i famnen. Det är hittills det mest omtumlande jag har upplevt, och inga föräldrar borde behöva gå igenom den sorgen. Både min partner och jag kände att det här klarar vi helt enkelt inte. Men när chocken har lagt sig, är det ju en nödvändighet för oss – och för Emma – att hitta en väg i vårt nya liv.

Allt har förändrats

Emmas utmaningar gör att hon inte kan vara i förskola. Jag har fått ersättning för förlorad arbetsinkomst för att kunna vårda Emma hemma, där hon känner sig trygg och slipper bakterier och sjukdomar. Samtidigt är vi anslutna till Barn- och Ungdomspalliativet, där vi har direkt kontakt med två sjuksköterskor och en läkare som känner Emma och kan hjälpa oss med allt från stort till smått, akut och icke-akut i vardagen.

Det är säkert att mitt moderskap och vårt gemensamma föräldraskap blev något helt annat än jag trodde och förväntade mig, ja till och med mer än jag någonsin hade kunnat föreställa mig. Att Emma har sin diagnos och behöver hjälp på ett annat sätt än andra barn innebär vissa begränsningar i våra liv, men vi försöker verkligen göra det bästa av den tid vi har med Emma och njuta av henne för den hon är. Vi är också lyckligt lottade som har kunnat ge Emma en lillebror, och det skiljer 14 månader mellan dem. Vi bär därför ett ansvar för att ge hennes lillebror alla de vanliga möjligheterna och upplevelserna, och det är något vi är mycket medvetna om.

Vår vardag har hittat en rytm och rutin, men tyvärr händer det ofta att den bryts av sjukhusvistelser och inläggningar. Bara under det senaste halvåret har vi sammanlagt varit inlagda 30 dagar. De perioderna är förstås väldigt tuffa: att ha ett inlagt barn, oron för dem som är hemma och saknaden när vi är åtskilda. Å andra sidan har vi varit inlagda så många gånger att sjuksköterskorna och läkarna på barnavdelningen känner Emma och oss, vilket skänker oss en viss trygghet.

Att bli mamma förändrar en, och att vara just Emmas mamma har verkligen förändrat mig. Vissa dagar känns det som att jag har åldrats 20 år på 2,5 år. All den erfarenhet och kunskap som har behövts för att ta hand om Emma: hur man ger sondmat, hur man lägger in en kateter, våra tankar om epilepsimediciner och om det finns preparat vi inte vill ge.

Både mitt och vårt liv har blivit mer komplicerat än de flestas, och det är kanske också därför som vissa saker har blivit oerhört enkla. Jag har tidigare kunnat lägga enormt mycket energi på utmaningar i vardagen som nu kan kännas som bagateller. Allt som inte handlar om liv eller död är i någon mån hanterbart.

Emma är nu 2 år och har redan lärt oss så mycket. Vi har blivit klokare på oss själva, på varandra som par och föräldrar, på samhället och ”systemet”, men viktigast av allt har vi fått uppleva en villkorslös och oändlig kärlek till Emma. Samtidigt är vi djupt berörda av den omsorg och värme alla visar när de träffar henne.

Emma är en tuff liten tjej, en riktig kämpe som älskar spabad, Nutella och vinden i håret. Det finns faktiskt en vacker enkelhet i just det.